https://www.nortecorrientes.com/192603-impulsan-la-ley-beltran-para-incorporar-la-adrenoleucodistrofia-a-la-pesquisa-neonatal
La pesquisa neonatal es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido y se debe realizar a todos los bebé
antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48-72 horas de vida. Es una estrategia de salud pública para la detección de enfermedades congénitas que carecen de signos o síntomas clínicos evidentes. Esta pesquisa neonatal que se impulsa, a través de un proyecto de ley que ingresó ayer en la Cámara de Diputados de la Provincia, es para la incorporación del análisis para la detección de la adrenoleucodistrofia.
Se trata de una enfermedad poco frecuente que afecta a las células del cerebro, y es una de las variantes de la leucodistrofia.
En los fundamentos del proyecto que ya obtuvo tratamiento parlamentario explican que la adrenoleucodistrofia es "un error congénito del metabolismo. En este caso, el organismo no puede metabolizar los ácidos grasos de cadenas muy largas. Su acumulación produce un efecto tóxico en el sistema nervioso central, con consecuencias irreversibles como déficit cognitivo, trastornos del comportamiento, problemas motrices y otros síntomas neurológicos".
El diagnóstico precoz puede llevar a la aplicación de intervenciones capaces de salvar la vida de los niños: una terapia basada en el uso de esteroides y la administración de un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (Tcmh).
"En la provincia, el caso de Beltrán Romero Feris -de allí que el proyecto de ley provincial lleve su nombre Ley Beltrán-, un niño de seis años, sano, feliz, vital, activo, propio de su edad, ha conmovido a toda la comunidad correntina ya que fue diagnosticado tardíamente por los profesionales médicos, tras muchísimo tiempo de estar medicado y tratado como si tuviera un trastorno de hiperactividad (TDH)".
Se agrega en el proyecto que el pequeño pasó por situaciones de crisis y fue derivado de urgencia al Instituto Fleni, en la ciudad de Bs. As., donde finalmente pudieron dar con el diagnóstico adecuado. "Pero las terapias existentes eran de imposible aplicación en su caso, lo cual debe concientizarnos sobre lo indispensable que resulta la detección y diagnóstico precoz".
"En casi todos los casos diagnosticados, los padres relatan una y otra vez esta situación, por lo que el lema de la campaña usado por ellos es, justamente, #poneloenduda".
A NIVEL NACIONAL
En tanto, la Fundación "Lautaro Te Necesita", conformada por familiares de personas con leucodistrofias, impulsan también el proyecto de ley en el Congreso de la Nación, para que se modifique la Ley Nacional 26279 e incluir la "adrenoleucodistrofia" entre las patologías de detección obligatoria en los recién nacidos. "Esta enfermedad hereditaria, que afecta al sistema nervioso y otros órganos, puede ser tratada de manera más eficaz si se detecta a tiempo", remarcan desde la Fundación.
¿Por qué es importante? Porque la detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida de los niños afectados, y con esta modificación buscamos garantizar diagnósticos más amplios y oportunos en hospitales públicos y privados de todo el país.
CAMPAÑA PONELO EN DUDA
En paralelo, la Fundación "Lautaro Te Necesita", se puede encontrar en Instagram con ese nombre y en el que se conocen las distintas historias de niños que fueron diagnosticados con leucodistrofias y adrenoleucodistrofia en forma tardía, tal el caso de Beltrán.
La campaña de difusión y concientización dice: "Ponelo en duda" y se refiere a un llamado de atención no sólo a los padres sino también a los médicos, que en los primeros diagnósticos suelen atribuir los primeros episodios neuronales a síntomas de autismo o a caídas por distracción, o episodios de peleas por celos o inclusive de abuso. O como el caso de Beltrán, que fue medicado y tratado como si tuviera un trastorno de hiperactividad. "Deseamos sembrar la duda neurológica en médicos y especialistas para un diagnóstico temprano y preciso". De allí la necesidad de que los padres pongan en duda los primeros diagnósticos y sobre todo que una detección neonatal contribuiría a una mejor expectativa de vida para los pequeños.
